Τι είναι η αταξία Φρίντριχ που παραλύει το νευρικό σύστημα

Η αταξία Friedreich είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος (1 στις 50.000 για τους Καυκάσιους) η οποία προκαλεί σταδιακή εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας, του νωτιαίου μυελού και των περιφερικών νεύρων. Που οφείλεται και πως κληρονομείται η νόσος; Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων η νόσος οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο της Φραταξίνης (FXN) του χρωμοσώματος 9q13. Η ελαττωματική δομή του γονιδίου, οδηγεί στη μειωμένη παραγωγή φραταξίνης που είναι μία πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των ενεργειακών εργοστασίων των κυττάρων,δηλαδή των μιτοχονδρίων. Λόγω της έλλειψης αυτής της πρωτεΐνης, τα ενεργειακά αποθέματα των κυττάρων δεν επαρκούν με συνέπεια τα μυικά και νευρικά κύτταρα να εκφυ

Μαγνητική Τομογραφία

Όραση

Διαβάστε Περισσότερα στο pronews.gr